Autorka Octavia E. Butler jednou napsala: „Jediná trvalá pravda je změna“ – a to platí i pro náš genom. Během buněčného dělení se DNA replikuje s ohromující účinností a vytváří pouze jednu chybu v přibližně 100 milionech až 1 miliardě replikovaných nukleotidů, které jsou stavebním kamenem molekuly DNA.
Ačkoli evoluce vyvinula robustní systém známý jako „ korektury “ pro zachycení těchto chyb, některým se stále daří propašovat. Jakmile se usadí v genomu, tělo již tento kousek genetického kódu neregistruje jako chybu, a tak přežívá navěky jako „mutace“. Tyto mutace vedly ke škodlivým účinkům na zdraví a relativně benigním změnám . Někdy však mutace může poskytnout lidem hluboké výhody. I když to není tak drastické jako zvýšená síla, rentgenové vidění nebo jiné fantastické nadlidské schopnosti, několik z těchto mutací má přesto působivé vedlejší účinky.
Snížená potřeba spánku
Lidé se často popisují jako „noční sovy“ nebo „ranní ptáčata“, ale lidé s mutací v genu DEC2 (který hraje klíčovou roli v regulaci spánku) mohou využívat výhod obojího díky své snížené potřebě spánku. Ačkoli osm hodin je nejběžnější definicí úplného nočního odpočinku, vědci již dlouho potvrdili, že toto číslo se může lišit v závislosti na věku, zdraví a prostředí člověka, což naznačuje sedm až devět hodin jako rozumnější odhad.
Někteří lidé s mutací DEC2 však vydrží spát pouhé čtyři hodiny a přesto se cítí svěží. Studie z roku 2018 zjistila, že DEC2 pomáhá regulovat váš cirkadiánní rytmus (neboli „hodiny“) vašeho těla, ale když je oslaben touto genovou mutací, způsobuje nadprodukci orexinu, hormonu, který udržuje bdělost. Takže pokud jste někdy frustrovaní, že den nemá více hodin, klidně obviňujte svůj nemutovaný gen DEC2.
Zvýšená hustota kostí
V roce 2002 zveřejnili vědci z Yale průlomovou studii zaměřenou na jednu konkrétní rodinu v Danbury v Connecticutu s genovou mutací v genu LRP5, který reguluje metabolismus kostí. Jinými slovy, jejich kosti byly super silné. V té době vědci uvedli do Yale Medicine Magazine , že rodina měla „asi nejsilnější kosti na celé planetě“.
Rodinný mutační přínos se ukázal být darem i pro nás ostatní s normálními kostmi, protože další mutace genu LRP5 hraje hlavní roli ve vývoji některých závažných případů osteoporózy. Průzkum genetické historie této rodiny by mohl pomoci vyvinout nové terapie pro zvýšení hustoty kostí u pacientů trpících tímto onemocněním.
Schopnost pít mléko
Lidé jsou jediní savci na Zemi, kteří pijí mléko jiných druhů savců – krávy, ovce, kozy atd. Původně jsme nebyli zamýšleni přijímat mléko po dětství, ale díky mutaci v genu pro laktázu, ke které došlo přibližně před 10 000 lety, dokáže 32 % lidí v dospělosti rozložit cukr laktózu, který se v těchto mlékách nachází.
Takže zatímco velká část planety se může těšit z mléčných výrobků bez starostí, miliony lidí si ve skutečnosti neuvědomují svou vlastní nesnášenlivost, protože vedlejší účinky mohou být relativně mírné. Někteří lidé také někdy mají schopnost rozložit laktázu – ale ne vždy. Pokud jste zvědaví na schopnosti vašeho těla nomgovat laktózu, lékaři mají několik metod , včetně krevních testů na hladinu cukru v krvi a vodíkových dechových testů, které vám poskytnou odpovědi – a vždy si můžete vzít doplněk, který vám poskytne dočasné schopnosti mutace laktázy.
Nadlidská vize
Lidské oko je zázrakem evoluce, ale ukázalo se, že zmutované lidské oko je ještě úžasnější. Oči obvykle snímají barvu pomocí tří čípků citlivých na červenou, modrou a zelenou. Genetická mutace v chromozomu X však způsobuje, že u některých lidí se vyvine čtvrtý čípek citlivý na žlutozelenou oblast vizuálního spektra. Tito lidé, známí jako tetrachromáti („tetra“, což znamená čtyři), mohou vidět o mnoho milionů více barev než typický člověk. Ženy mají větší pravděpodobnost, že budou mít tento stav kvůli jejich dvěma chromozomům X; naopak muži (kteří mají pouze jeden chromozom X) mají zvýšené šance, že budou barvoslepí .
Zvýšená rezistence na diabetes
Jen v USA má cukrovku více než 30 milionů dospělých a vědci dlouho hledali nové způsoby, jak s tímto všudypřítomným onemocněním bojovat. Ve studii z roku 2018 vědci oznámili, že mutace v genu SGLT1 (sodný kotransportér glukózy 1), který způsobuje omezené vstřebávání glukózy, má u 6 % z 8 478 účastníků nějaké další vážné zdravotní dopady.
Nejenže toto zhoršené vychytávání glukózy snížilo u někoho riziko vzniku diabetu 2. typu, ale také omezilo výskyt obezity, srdečního selhání a předčasné smrti. V té době vědci doufali, že selektivní blokování SGLT1 může pomoci zlepšit průměrnou délku lidského života. V následujících letech vědci vyvinuli léky schopné inhibovat SGLT1 i SGLT2, který také reguluje hladinu krevního cukru v ledvinách, což přináší tolik potřebnou úlevu milionům lidí.
